Mar 02

Cirugía Charcot Marie Tooth: Testimonios de paciente

A continuación os presentamos el caso de Julian, un paciente de 30 años con pies cavos varos por padecer la enfermedad de Charcot- Marie-Tooth. La operación consistió en el trasplante de varios musculos que funcionan para sustituir los que no funcionaban por la enfermedad. Ahora puede andar normalmente sin tener caidas.

Feb 25

Cirugía Charcot Marie Tooth: Testimonio de paciente

A continuación os presentamos el caso de Raquel, un paciente con pies equinos por Charcot Marie Tooth, que han sido operados para reconstruirlos mediante cirugía reconstrucitva, en la que se han transplantado varios tendones y fusionado una de las articulaciones medio tarsianas.

Feb 25

Charcot marie tooth: Ejercicios de Rehabilitación

El Instituto de Medicina Deportiva de EE.UU a través de su iniciativa “El Ejercicio es Medicina (EIM, por sus sigles en ingles) tiene como objetivo clínico incorporar la evaluación de la actividad física y la prescripción de ejercicio, cuando eso corresponda, como un procedimiento clínico estándar para la prevención y el tratamiento de una enfermedad. Sin duda, los objetivos descritos incluyen a los pacientes con la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT).

El ejercicio y la actividad física, si no están contraindicados, son seguros y efectivos para niños y adultos que padecen enfermedades crónicas como la CMT. De hecho, organizaciones como la Asociación Médica Estadounidense, el Instituto de Medicina Deportiva de EE.UU., el Departamento de Salud y Servicios Sociales de los Estados Unidos y la Oficina del Cirujano General de Estados Unidos reconocen que los niños y adultos con enfermedades y discapacidades crónicas que puedan hacerlo, deberían practicar ejercicio y actividad física habitualmente.

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A continuación aparecen algunas preguntas frecuentes con respecto al ejercicio y la actividad física para pacientes con CMT:

1. ¿Quién debería ejercitarse?

Tanto niños como adultos que puedan hacerlo, deberían practicar actividad física y ejercicio regularmente.

2. ¿Cuánta actividad física y qué tipos de ejercicios deberían realizarse?

a.) Los niños con CMT deberían realizar actividades y ejercicios aeróbicos, de equilibrio, de fortalecimiento muscular y óseo.

En total, esto debería sumar un total de una hora de ejercicio o actividad física por día. Debería incluir, por lo menos, tres días de actividad física variable de vigor medio que sea divertida, apropiada para su edad y no contraindicada para la situación médica particular del niño.

Como la CMT es una neuropatía tanto motora como sensorial, es importante reconocer las limitaciones individuales con el fin de minimizar la posibilidad de lesiones. En la mayoría de los casos, el control motor y la conciencia sensorial del tobillo y del pie están limitados. Bajo estas circunstancias, las actividades que involucran correr y saltar – u otras actividades en las que los pies se despegan del suelo continua o intermitentemente – quizás no sean seguras.

Podrían considerarse otra clase de ejercicios y actividades, como:

  • andar en bicicleta;
  • natación;
  • ejercicios de resistencia (donde el niño use su propio peso corporal, bandas elásticas,máquinas y pesas de mano);
  • ciertas artes marciales (como tai chi).

Además, se debe alentar a los niños que padecen CMT a participar en formas adecuadas de juego. Si el niño debe usar aparatos ortopédicos por recomendación médica, deberá usarlos siempre que sea posible durante la actividad física y el ejercicio.

cirugia-de-columna-rehabilitacion-morelia-21b.) Los adultos con CMT también deberían participar en diversas formas de ejercicios
aeróbicos y de fortalecimiento muscular y óseo y de entrenamiento adecuado de equilibrio

Se recomienda que estos adultos practiquen unos 150 minutos de actividad física y ejercicio aeróbico por semana. Dicha actividad debería realizarse en periodos de actividad física moderada o de vigor medio de al menos diez minutos de duración, repartidos a lo largo de la semana.

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Los ejercicios y las actividades de fortalecimiento óseo y muscular – en particular, los que
involucran el uso simultáneo de todos los principales grupos musculares – deberían practicarse al menos dos días a la semana. En los casos que haya un importante deterioro motor y sensorial del tobillo y del pie, no deberían realizarse ejercicios y actividades donde los pies se despeguen del suelo continua o intermitentemente.

Algunos ejemplos de actividades y ejercicios con menos impacto son:

  • andar en bicicleta (bicicletas fijas, tándem y semihorizontales, máquinas elípticas, máquinas de remo);
  • natación;
  • gimnasia aeróbica;
  • jardinería vigorosa (con componentes como cavar y levantar);
  • tareas del hogar (por ejemplo: barrer, lavar ropa y guardar las compras);
  • ejercicios de resistencia (con bandas, máquinas, mancuernas y/o ejercicios de resistencia al peso corporal);
  • yoga;
  • tai chi.

Aunque se recomienda un total semanal de 150 minutos de ejercicio o actividad física, los pacientes adultos con CMT deberían evitar la inactividad. Por lo tanto, practicar un poco
de actividad física siempre es mejor que no hacer nada. En caso de usar aparatos ortopédicos por recomendación médica, usarlos siempre que sea posible durante la actividad física y el ejercicio.

3. ¿Por qué son importantes el ejercicio y la actividad física y cuáles son los posibles beneficios de una vida razonablemente activa para los pacientes con CMT?

Para los niños con CMT, la actividad física regular, que incluye jugar, contribuye al desarrollo físico y psicológico normal y saludable. Cierta evidencia clínica indica que la intervención temprana puede desacelerar la evolución de la enfermedad, por lo que es posible que contribuya a mayores niveles de funciones y calidad de vida en la adultez. Además, los niños que tienen un estilo de vida activo tienen menos probabilidades de quedar expuestos a los posibles peligros de la inactividad, como la obesidad, las cardiopatías y la diabetes tipo 2.

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Para los adultos con CMT, el ejercicio y la actividad física regular pueden mejorar o, por lo menos, mantener la capacidad funcional, la independencia y la mejor calidad de vida. Como con todos los adultos mayores, un estilo de vida activo ayuda a mantener la masa muscular y la salud ósea, a reducir la incidencia de caídas y a evitar las enfermedades relacionadas con la inactividad.

4. ¿Quién más debería involucrarse en el proceso de practicar ejercicio y actividad física?

En todos los casos, se debe consultar a profesionales de la salud y entrenadores profesionales certificados y con la capacitación adecuada con respecto a la prescripción individual de actividad física y ejercicio para pacientes con CMT, que incluye la valoración, la evaluación y la creación e implementación de los programas.

Con especto a los niños con CMT, los docentes y los administradores dentro del sistema educativo deberían realizar adaptaciones razonables con el fin de promover los beneficios descritos de la práctica regular de ejercicio y actividad física.

Feb 23

Charcot Marie Tooth: ¿Cirugia u ortopedia?

La enfermedad de Charcot Marie Tooth es una neuropatía hereditaria periférica, con diferentes variantes, que produce en la mayoría de los casos una parálisis de los músculos tibial anterior y peroneo brevis. Menos frecuente es la aparición de una parálisis completa de los músculos de la pantorrilla, conservando una pequeña actividad de los músculos gemelo y sóleo.

En la actualidad , no existe un tratamiento específico o cura para la causa genética subyacente de Charcot Marie Tooth. Tampoco existen medicamentos para detener o revertir el daño causado a los nervios periféricos. Pero, aunque no hay cura para el CMT, hay una serie de tratamientos disponibles. Estos pueden disminuir el desarrollo o curar algunas de los efectos secundarios vinculados con el CMT, mejorando enormemente su calidad de vida.

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Entre estos tratamientos los más utilizados son los tratamientos ortopédicos y la cirugía reconstructiva. En artículos anteriores veíamos estos tratamientos por separado. En este caso queremos hacer una comparación entre ambos, ya que existen grandes diferencias.

459929_357887050926281_286973311350989_944663_385195778_oEn ambos casos el objetivo es el mismo, optimizar la posición y el apoyo para tratar de caminar con normalidad. Tradicionalmente siempre se ha utilizado los tratamientos ortopédicos, pero en el siglo XXI, se han quedado obsoletos. No solo no corrigen las deformidades ocasionadas por la enfermedad, si no que tienen un efecto muy perjudicial al producir atrofia del resto de los músculos que están funcionando y rigidez de las articulaciones donde se colocan.

Los estudios realizados sobre Charcot Marie Tooth han logrado que por medio de la cirugía reconstructiva permita curar la lesiones que se producen en los pies como consecuencia de la parálisis de los músculos que produce la enfermedad. Es una cirugia avanzada que bebe de ser hecha por un cirujano ortopédico especializado en Neuro-Ortopédia del pie y tobillo.

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Las operaciones básicamente consisten en alinear los huesos, realizando fusiones de articulaciones pequeñas, manteniendo siempre la movilidad del tobillo. Además se realizan transferencias de tendones para equilibrar el funcionamiento muscular. Generalmente los tendones que se transfieren son los causantes de las deformidades de los pies.

En resumen, los tratamientos ortopédicos son anticuados y no resulven los problemas generados por Charcot Marie Tooth, mientras que la cirugía logra corregir las deformaciones y volver a caminar con normalidad.

Feb 18

Charcot Marie Tooth: Tratamiento Ortopédico

A pesar de que en la actualidad no existe un tratamiento específico o cura para la causa genética subyacente de Charcot Marie Tooth, hay una serie de tratamientos disponibles que pueden disminuir el desarrollo o curar algunas de los efectos secundarios tratando de mejorar la calidad de vida. Entre este tipo de tratamientos se encuentra las ortesis, elementos ortopédicos que tratan de corregir las deformaciones producidas por la enfermedad.

Todos ellas se han diseñado para optimizar la posición y el apoyo, pero en el siglo XXI, se han quedado obsoletas. No solo no corrigen las deformidades ocasionadas por la enfermedad, si no que tienen un efecto muy perjudicial al producir atrofia del resto de los músculos que están funcionando y rigidez de las articulaciones donde se colocan.

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Las Ortesis suelen ser apretadas, poco atractivas y, a menudo bastante incómodas de llevar, produciendo frecuentemente rozaduras y ampollas. Las más usadas son:

Tobilleras

Las tobilleras pueden ofrecer apoyo para evitar demasiado movimiento en el caso de que tus tobillos sean débiles.

Ortesis de pie y tobillo (AFO)

La ortesis AFO o férulas anti equino empiezan debajo del pie y sube hasta la parte posterior de la pantorrilla, generalmente va atada al tobillo. Estas ortesis tienen una longitud semejante a la de la pantorrilla y pueden estar hechas de plástico, lo que proporciona un diseño flexible y contrarrestan la caída del pie.

Órtesis-en-bebés

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La terapia ocupacional

Los terapeutas ocupacionales (OT) pueden ayudarte a seguir haciendo tareas importantes en tu día a día, a pesar de cualquier problema que puedas tener debido a una enfermedad o discapacidad. Los terapeutas ocupacionales se centran en esas tareas que resultan más importantes para ti, ya sea vestirse o usar un ordenador. El OT se basa en un análisis de la actividad. Un OT llevará a cabo un estudio y divide las actividades, en las cuales tiene dificultades, en partes individuales. A continuación, trabaja contigo para adaptar una solución individual para que puedas llevar a cabo esa tarea de forma independiente. Estas tareas podrían estar en el área de: –Trabajo –Casa -Autocuidado –ocio.

A menudo las personas que padecen de CMT les resulta más útil ver a un OT cuando empiezan a experimentar cambios en sus capacidades físicas. Por ejemplo, si su CMT ha hecho que sea más difícil hacer cosas que hasta entonces había sido capaz de hacer sin problema alguno, como por ejemplo, abrir un frasco de mermelada. En general, un OT se centrará en la rehabilitación, en las modificaciones y el equipamiento del hogar.

Podología (podología)

Los podólogos tratan en los pacientes con CMT, el cuidado de las uñas, de la piel, para mantener la integridad cutánea evitando la aparición de úlceras. También pueden realizar plantillas a medida para mejorar la biomecánica y suministrar calzado especializado.

Feb 16

Charcot Marie Tooth: Tratamiento Fisioterapeutico

En la actualidad , no existe un tratamiento específico o cura para la causa genética subyacente de Charcot Marie Tooth. Tampoco existen medicamentos para detener o revertir el daño causado a los nervios periféricos. Pero, aunque no hay cura para el CMT, hay una serie de tratamientos disponibles. Estos pueden disminuir el desarrollo o curar algunas de los efectos secundarios vinculados con el CMT, mejorando enormemente su calidad de vida. Hay muchos tratamientos paliativos, pero para los problemas en los pies, cadera y manos, no son efectivos para conseguir mejorar la función. Algunos de estos tratamientos sería la combinación de los siguientes:

1. Autogestión:

  • Estiramientos y ejercicios de mantenimiento muscular
  • Alimentación saludable

2) Terapias físicas

  • Fisioterapia.
  • Ortesis.
  • Terapia ocupacional.
  • Cuidados podológicos

3) Cirugía Ortopédica (Neuro-Ortopedia)

  • Alinear los pies y las piernas
  • Mejorar la estabilidad
  • Equilibrar la función de los músculos

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Los objetivos de estas opciones de tratamiento son:

1) Mejorar la capacidad de andar, esto ayuda a evitar problemas del día a día para desplazarse y mejorar la movilidad de las personas que padecen esta enfermedad.

2) Tratar cualquier problema rápidamente

Cuando aparecen las caídas o torceduras frecuentes en la adolescencia, en poco tiempo los pies se empiezan a deformar y a doler. Por lo que estas medidas aplicadas de forma correcta, pueden ser útiles. En nuestra experiencia la enfermedad de CMT, es una enfermedad que aparece en la pre adolescencia y su evolución se para entre los 35 a 40 años de edad, por lo que cuanto antes se apliquen los tratamientos, las personas que lo padecen mejoraran su calidad de vida.

Fisioterapia

Los fisioterapeutas son expertos en el funcionamiento del cuerpo humano y sus movimientos. Están especialmente entrenados para entender cómo las articulaciones, músculos, tendones y ligamentos del cuerpo.

A pesar de que los fisioterapeutas (a menudo llamados fisios) no pueden detener la progresión de la CMT, normalmente pueden detectar posibles problemas, como cualquier estrés acumulado en algunas de las articulaciones (las rodillas o caderas), con suficiente antelación para que puedan ser tratados. Esto puede ayudar a prevenir una debilidad secundaria la cual podría causar otros problemas.

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donde_estudiar_fisioterapiaSe utilizan métodos físicos, como el masaje y la manipulación, para promover la curación y el bienestar. Por lo general, consiste en ejercicios de bajo impacto, tales como:

  • extensión
  • natación
  • moderado de entrenamiento con pesas

Hay una falta de investigación en los beneficios del ejercicio para las personas con CMT. Sin embargo, algunos tipos de ejercicio son beneficiosos. Por ejemplo:

  • ejercicios de fortalecimiento, que se centran en el entrenamiento de fuerza, como levantar pesas, puede ayudar a mejorar la fuerza muscular
  • el ejercicio aeróbico, lo que eleva el ritmo cardíaco y te hace respirar más fuerte, como caminar o nadar, puede mejorar su condición física y su capacidad de funcionar en el día a día
  • ejercicios de postura y el equilibrio, como el yoga, también puede tener beneficios

Cualquier ejercicio debe ser cuidadosamente planeada como parte de un programa de ejercicios personalizado. Mientras que un cierto nivel de ejercicio puede ser seguro, se arriesga a hacer que sus síntomas empeoren si no se siguen las instrucciones adecuadas.Hable con su médico o fisioterapeuta acerca de la organización de un programa de ejercicios adecuado que le permitirá mantener un ritmo.

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Las personas con CMT suelen sufrir una pérdida progresiva de la fuerza, el equilibrio y la sensibilidad. Los ejercicios de fortalecimiento ayudan a mantener la función de los músculos y reducir la evolución de la pérdida del movimiento de la articulación a partir de la debilidad del músculo.Los cambios sensoriales en el pie pueden hacer que caminar y mantener el equilibrio sean tareas difíciles, y es importante comprender cómo organizar las actividades cotidianas dentro de los límites de la sensibilidad disminuida.

Es importante evitar o reducir el desarrollo de contracturas (pérdida del movimiento de las
articulaciones debido al acortamiento de los músculos, ligamentos u otros tejidos que rodean las articulaciones), especialmente en las articulaciones de manos y pies, ya que producen importantes complicaciones a la hora de usar calzado, caminar y vestirse. Los fisioterapeutas pueden ayudarlo al enseñarle cómo realizar una serie diaria de ejercicios de movimiento o al utilizar el posicionamiento para reducir la progresión de la pérdida de movimiento.

Feb 13

Charcot Marie tooth tratamiento quirúrgico

En la actualidad , no existe un tratamiento específico o cura para la causa genética subyacente de Charcot Marie Tooth. Tampoco existen medicamentos para detener o revertir el daño causado a los nervios periféricos. Pero, aunque no hay cura para el CMT, hay una serie de tratamientos disponibles. Estos pueden disminuir el desarrollo o curar algunas de los efectos secundarios vinculados con el CMT, mejorando enormemente su calidad de vida. La Cirugía Reconstructiva es uno de ellos.

Debe de ser hecha por un cirujano ortopédico especializado en Neuro-Ortopédia del pie y tobillo. La cirugía en pacientes con CMT es muy frecuente y se realiza solo en centros altamente especializados. Es la única forma de poder curar la lesiones que se producen en los pies como consecuencia de la parálisis de los músculos que produce la enfermedad. La evolución de los procedimientos quirúrgicos y sus excelentes resultados hace que los dispositivos ortopédicos como la férulas antiequino hayan quedado anticuados. El objetivo de la cirugía es:

  • Alinear los pies y que queden plantígrados
  • Dar estabilidad
  • Equilibrar el funcionamiento de los músculos

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AnestesiaGeneral

Algunas cosas a tener en cuenta antes de seguir adelante con cualquier cirugía:

1. Asegúrate que el cirujano que realiza la operación es experto en la reconstrucción de pies con CMT o pie neurológicos.

2. Infórmate del porcentaje de buenos resultados que tiene y su experiencia en el tratamiento de este tipo de lesiones

3. Asegúrate de cuanto tiempo vas a tardar en recuperarte. Tiempo que vas a estar inmovilizado y sin apoyar elpie operado en el suelo. Si otros profesionales como los fisioterapeutas te tratarán en el postoperatorio.

Las operaciones básicamente consisten en alinear los huesos, realizando fusiones de articulaciones pequeñas, manteniendo siempre la movilidad del tobillo. Además se realizan transferencias de tendones para equilibrar el funcionamiento muscular. Generalmente los tendones que se transfieren son los causantes de las deformidades de los pies.

Pie cavo varo

El pie se deforma adquiriendo más arco del pie de lo normal y torciéndose hacia dentro. Su corrección se realiza alargando fascias y tendones, fijando mínimamente la parte media del pie y transfiriendo tendones al dorso del pie. En muchos casos la parte distal de la tibia está mal posicionada por lo que es necesario hacer una osteotomía y posicionarla correctamente.

Si el talón sigue en varo a pesar de las correcciones anteriores puede ser preciso cortar el hueso del talón y desplazarlo, esto se realiza en muy pocas ocasiones.

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Pie equino

Hay casos en que la parálisis producida por el CMT es muy extensa produciendo un pie equino o caído, en estos casos aunque los músculos no funcionen, nosotros somos capaces de transferir tendones al dorso para hacer que el pie no se caiga. Nunca se debe de fijar el tobillo, es un gran error y dificulta mucho la marcha de los pacientes con CMT.

Dedos en garra

En general cuando se corrigen los dedos en garra, no se suelen fijar las articulaciones de estos. Lo que da mejor resultado es liberar las capsulas articulares y transferir tendones que equilibran las fuerzas musculares sobre los dedos.

Feb 11

Charcot marie tooth: Sintomas

Los síntomas exactos que se pueden experimentar varían enormemente de unas personas a otras. Esto es debido a que hay muchos subtipos diferentes de Charcot Marie Tooth. Y es perfectamente posible que una persona nunca tenga ningún síntoma, ya que entre un 10 y un 20% de personas afectadas de CMT no sufren ningún síntoma. (Algunas personas sólo padecen los síntomas en la última etapa de su vida, incluso si padecen un tipo de CMT que “normalmente” muestra síntomas en los años de la adolescencia.)

Los primeros síntomas pueden incluir:

  • leve dificultad para caminar debido a problemas al levantar los pies (pie caído)
  • los niños pueden experimentar dificultades corriendo y en su agilidad general antes de mostrar otros síntomas más perceptibles (incluyendo ser “torpe”)
  • arcos altos (algunas personas tienen pies anormalmente planos)
  • debilidad en las manos y antebrazos, aunque los pies son generalmente los primeros afectados.

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Bebés-que-tuercen-una-pierna-al-empezar-a-caminarOtros síntomas pueden incluir:

  • una cierta pérdida de la sensibilidad en los pies, piernas, manos y antebrazos, aunque esto rara
    vez es molesto.
  • pérdida de control en las manos, por lo que resulta difícil escribir, o hacer las cosas más comunes como, por ejemplo, abrir frascos.
  • temblor muscular
  • cansancio (fatiga) debido al esfuerzo adicional necesario para realizar las actividades diarias
  • ligera curvatura de la columna
  • aumento de la dificultad para caminar, se puede necesitar ayudas, como las prótesis y bastones
  • problemas de cadera o de rodilla.

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En raras ocasiones, las personas con CMT pueden desarrollar síntomas más severos. Estos pueden incluir:

  • una curva más severa de la columna vertebral (escoliosis)
  • dificultades en el habla y al tragar
  • alguna dificultad para respirar, especialmente durante la noche
Feb 09

Sindrome charcot marie tooth: Tipos y variaciones que existen

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es un grupo de trastornos neuromusculares que afectan fundamentalmente a los nervios periféricos, que conectan la médula espinal y el cerebro con los músculos y los órganos sensoriales.

Hay dos tipos principales de CMT:

1. Desmielinizante (CMT1): Esta forma de CMT afecta a la capa de mielina que aísla el axón central.

2. Axonal (CMT2): Esta forma de CMT afecta el axón central. Hay otras dos variaciones de CMT1 y CMT2, conocidas como:

  • CMTX
  • DI-CMT

Es posible que haya oído hablar de otros tipos de CMT, incluyendo CMT3 y CMT4. Gracias a los avances en la investigación de las causas genéticas de la CMT, ahora sabemos que
todos estos “diferentes tipos” son, de hecho,
simplemente variaciones de los dos tipos principales, desmielinizante y axonal.

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CMT Desmielinizante (CMT1)
CMT1 es la forma más común de CMT (seis de cada diez personas con CMT sufren de CMT1A), afectando a los nervios aislantes de la vaina de mielina. Las personas con CMT1 generalmente notan síntomas durante el proceso de crecimiento en la infancia o en la adolescencia (por lo general entre las edades de cinco y quince). Algunas formas de CMT1 comienzan a actuar a una edad más temprana y estas formas se llaman HMSN3 en la antigua clasificación. Dos de las cuales son la Dejerine Sottas (DSD) y la congénita Hypomyelinating Neuropatía (CHN).

 

CMT Axonal (CMT2)
CMT2 no es tan común como CMT1, pero tiene síntomas similares. En lugar de dañar los nervios aislantes de la vaina de mielina, la CMT2 afecta al axón. Debido a esto la CMT2 también se conoce como “axonal CMT “. Los síntomas a menudo se notan por primera vez entre las edades de 10 y 20. CMTX CMTX es una variación de CMT1 y CMT2. Se llama “X” debido a que el gen que causa esta forma de CMT aparece en el cromosoma X. Por lo general afecta a los hombres más severamente que a las mujeres, porque un hombre tiene sólo un cromosoma X mientras que las mujeres tienen dos. Los hombres suelen desarrollar los síntomas en la infancia tardía o la adolescencia. Las mujeres también pueden verse afectadas, por lo general no tan severamente como los hombres, o ser simplemente “portadoras”.

DI-CMT DI significa “dominante intermedia”, esta forma de CMT es rara y por lo general tiene síntomas similares a los de las versiones comunes de CMT1 y CMT2. La razón por la que se le domina intermedia es que tanto la vaina de mielina como el axón son dañados por igual. Por lo tanto, podemos observar que dentro de CMT1 y CMT2 hay varios subtipos diferentes y se puede oír hablar, por ejemplo, de CMT1A o CMT2AR. Siendo todas estas variaciones genéticas de los tipos principales.

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Conocer su tipo ¿Es importante?
No siempre es posible saber qué tipo de CMT tienes pero, por lo general, las pruebas de conducción nerviosa son capaces de diferenciar entre CMT1 o CMT2. Un diagnóstico preciso es posible con pruebas genéticas, sin embargo no todos los genes que causan los diferentes tipos de CMT han sido descubiertos.

Actualmente, hay tres ventajas por tener un diagnóstico genético preciso:

1. Se puede ayudar a tener una mayor idea sobre los síntomas del CMT en el futuro. Hay que tener en cuenta que las personas dentro de una misma familia pueden tener síntomas muy diferentes. Pero, ciertos genes dan un espectro de los posibles síntomas y cómo ésta condición puede cambiar en los últimos años. Por ejemplo, esto podría ser importante para los adolescentes tratando de hacer una elección de carrera, ya que se podría conseguir un mayor conocimiento de cómo la CMT les afectara en los próximos 10 o 20 años

2. Para evitar realizarse pruebas innecesarias, tales como biopsias de nervio o punción lumbar.

3. Se puede ayudar a conocer las probabilidades de que un hijo herede CMT.

Se puede obtener una prueba genética consultando con el médico de cabecera, que lo remitirá a un neurólogo o una clínica de Neurogenética.

Feb 06

Enfermedad de Charcot Marie Tooth ¿Cómo se diagnostica?

Si tu médico de cabecera piensa que puedes tener Charcot Marie Tooth (CMT) se le referirá a un médico especializado en problemas de los nervios, conocido como un neurólogo. Pasos para un diagnóstico: Cuando veas un neurólogo, él o ella seguirá una serie de pasos para confirmar si tienes la enfermedad o no.

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1) Como primer paso, el médico pedirá una historia estándar del paciente, incluyendo la historia familiar. Tu médico te preguntará acerca de sus síntomas, cómo son y durante cuánto tiempo los ha tenido, y si alguno de su familia ha padecido CMT o ha tenido síntomas similares.

2) A continuación, se te hará un examen neurológico. Tu médico buscará evidencia de debilidad muscular en los brazos, piernas, manos y pies; así como signos de pérdida de masa muscular, reflejos reducidos y pérdida sensorial. Tu médico también buscará cualquier signo de problemas en los pies – tales como arcos altos, dedos martillo, talón invertido o pies planos. También tendrá en cuenta cualquier signo de agrandamiento de nervios (esto puede verse o sentirse a través de la piel).

3) Si tu médico sospecha que padece CMT, puede pedirte que se te someta a unas pruebas llamadas electro pruebas de diagnóstico. Estas constan de dos partes:

  • Pruebas de conducción nerviosa: Se colocan electrodos en su piel sobre sus motores periféricos o nervios sensoriales. Estos electrodos le darán una descarga eléctrica leve, que puede ser incómoda. El choque estimula los nervios sensoriales y motores y el médico será capaz de medir la velocidad a la que se transmite la señal y el tamaño de la señal.
  • La electromiografía (EMG): Un electrodo de aguja se inserta a través de la piel para medir la actividad eléctrica de los músculos.

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La siguiente fase del diagnóstico consistirá en hacer una prueba genética para tratar de determinar qué tipo de CMT tiene. No todos los genes que provocan CMT se han identificado todavía, o en este momento están siendo investigados, por lo que esta prueba puede no ser concluyente. Una práctica común en los adultos era la biopsia del nervio la cual ya no es necesaria, aún así, todavía es útil en niños. Una biopsia consiste en extraer un pequeño trozo de nervio periférico a través de un corte en la piel, por lo general en la pantorrilla. El nervio es entonces examinado en un laboratorio para detectar cualquier signo de anormalidad.