Si bien es cierto que la espina bífida es un problema que suele manifestarse en niños sin familiares afectados, se ha observado que existe un mayor riesgo de presentar espina bífida en los hermanos de estos pacientes. De esta manera, una mujer con un hijo que padezca este problema tiene más riesgo de tener otro hijo enfermo, que una mujer sin estos antecedentes.
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La causa exacta es desconocida. Sin embargo, en la actualidad hay acuerdo en que esta malformación se debe a la combinación de factores genéticos y ambientales. Existe una predisposición genética poligénica (de diferentes genes) y diferentes factores ambientales como es la falta de ácido fólico antes de la concepción así como la alteración de su metabolismo por acción de fármacos u otros elementos. En ningún caso se puede hablar de malformación congénita hereditaria.
De todas formas, si hay antecedentes familiares de algún tipo de DTN, hay mayor riesgo de tener un bebé con este defecto. La posibilidad de tener un niño con alguno de estos defectos es de 1,8 a 2 por cada 1.000 nacimientos entre la población general, porcentaje que sube al 5% después de haber tenido ya un hijo con esta malformación, y del 10%, si ya se han tenido dos pequeños con alguna de estas discapacidades.
