Enfermedad de Charcot Marie Tooth ¿Cómo se diagnostica?

Si tu médico de cabecera piensa que puedes tener Charcot Marie Tooth (CMT) se le referirá a un médico especializado en problemas de los nervios, conocido como un neurólogo. Pasos para un diagnóstico: Cuando veas un neurólogo, él o ella seguirá una serie de pasos para confirmar si tienes la enfermedad o no.

medico

Descarga la Guia del Paciente: Charcot Marie Tooth

1) Como primer paso, el médico pedirá una historia estándar del paciente, incluyendo la historia familiar. Tu médico te preguntará acerca de sus síntomas, cómo son y durante cuánto tiempo los ha tenido, y si alguno de su familia ha padecido CMT o ha tenido síntomas similares.

2) A continuación, se te hará un examen neurológico. Tu médico buscará evidencia de debilidad muscular en los brazos, piernas, manos y pies; así como signos de pérdida de masa muscular, reflejos reducidos y pérdida sensorial. Tu médico también buscará cualquier signo de problemas en los pies – tales como arcos altos, dedos martillo, talón invertido o pies planos. También tendrá en cuenta cualquier signo de agrandamiento de nervios (esto puede verse o sentirse a través de la piel).

3) Si tu médico sospecha que padece CMT, puede pedirte que se te someta a unas pruebas llamadas electro pruebas de diagnóstico. Estas constan de dos partes:

  • Pruebas de conducción nerviosa: Se colocan electrodos en su piel sobre sus motores periféricos o nervios sensoriales. Estos electrodos le darán una descarga eléctrica leve, que puede ser incómoda. El choque estimula los nervios sensoriales y motores y el médico será capaz de medir la velocidad a la que se transmite la señal y el tamaño de la señal.
  • La electromiografía (EMG): Un electrodo de aguja se inserta a través de la piel para medir la actividad eléctrica de los músculos.

Descarga la Guia del Paciente: Charcot Marie Tooth

La siguiente fase del diagnóstico consistirá en hacer una prueba genética para tratar de determinar qué tipo de CMT tiene. No todos los genes que provocan CMT se han identificado todavía, o en este momento están siendo investigados, por lo que esta prueba puede no ser concluyente. Una práctica común en los adultos era la biopsia del nervio la cual ya no es necesaria, aún así, todavía es útil en niños. Una biopsia consiste en extraer un pequeño trozo de nervio periférico a través de un corte en la piel, por lo general en la pantorrilla. El nervio es entonces examinado en un laboratorio para detectar cualquier signo de anormalidad.

About the Author

You may also like these