Sindrome charcot marie tooth: Tipos y variaciones que existen

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es un grupo de trastornos neuromusculares que afectan fundamentalmente a los nervios periféricos, que conectan la médula espinal y el cerebro con los músculos y los órganos sensoriales.

Hay dos tipos principales de CMT:

1. Desmielinizante (CMT1): Esta forma de CMT afecta a la capa de mielina que aísla el axón central.

2. Axonal (CMT2): Esta forma de CMT afecta el axón central. Hay otras dos variaciones de CMT1 y CMT2, conocidas como:

  • CMTX
  • DI-CMT

Es posible que haya oído hablar de otros tipos de CMT, incluyendo CMT3 y CMT4. Gracias a los avances en la investigación de las causas genéticas de la CMT, ahora sabemos que
todos estos «diferentes tipos” son, de hecho,
simplemente variaciones de los dos tipos principales, desmielinizante y axonal.

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CMT Desmielinizante (CMT1)
CMT1 es la forma más común de CMT (seis de cada diez personas con CMT sufren de CMT1A), afectando a los nervios aislantes de la vaina de mielina. Las personas con CMT1 generalmente notan síntomas durante el proceso de crecimiento en la infancia o en la adolescencia (por lo general entre las edades de cinco y quince). Algunas formas de CMT1 comienzan a actuar a una edad más temprana y estas formas se llaman HMSN3 en la antigua clasificación. Dos de las cuales son la Dejerine Sottas (DSD) y la congénita Hypomyelinating Neuropatía (CHN).

 

CMT Axonal (CMT2)
CMT2 no es tan común como CMT1, pero tiene síntomas similares. En lugar de dañar los nervios aislantes de la vaina de mielina, la CMT2 afecta al axón. Debido a esto la CMT2 también se conoce como «axonal CMT «. Los síntomas a menudo se notan por primera vez entre las edades de 10 y 20. CMTX CMTX es una variación de CMT1 y CMT2. Se llama «X» debido a que el gen que causa esta forma de CMT aparece en el cromosoma X. Por lo general afecta a los hombres más severamente que a las mujeres, porque un hombre tiene sólo un cromosoma X mientras que las mujeres tienen dos. Los hombres suelen desarrollar los síntomas en la infancia tardía o la adolescencia. Las mujeres también pueden verse afectadas, por lo general no tan severamente como los hombres, o ser simplemente “portadoras”.

DI-CMT DI significa «dominante intermedia», esta forma de CMT es rara y por lo general tiene síntomas similares a los de las versiones comunes de CMT1 y CMT2. La razón por la que se le domina intermedia es que tanto la vaina de mielina como el axón son dañados por igual. Por lo tanto, podemos observar que dentro de CMT1 y CMT2 hay varios subtipos diferentes y se puede oír hablar, por ejemplo, de CMT1A o CMT2AR. Siendo todas estas variaciones genéticas de los tipos principales.

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Conocer su tipo ¿Es importante?
No siempre es posible saber qué tipo de CMT tienes pero, por lo general, las pruebas de conducción nerviosa son capaces de diferenciar entre CMT1 o CMT2. Un diagnóstico preciso es posible con pruebas genéticas, sin embargo no todos los genes que causan los diferentes tipos de CMT han sido descubiertos.

Actualmente, hay tres ventajas por tener un diagnóstico genético preciso:

1. Se puede ayudar a tener una mayor idea sobre los síntomas del CMT en el futuro. Hay que tener en cuenta que las personas dentro de una misma familia pueden tener síntomas muy diferentes. Pero, ciertos genes dan un espectro de los posibles síntomas y cómo ésta condición puede cambiar en los últimos años. Por ejemplo, esto podría ser importante para los adolescentes tratando de hacer una elección de carrera, ya que se podría conseguir un mayor conocimiento de cómo la CMT les afectara en los próximos 10 o 20 años

2. Para evitar realizarse pruebas innecesarias, tales como biopsias de nervio o punción lumbar.

3. Se puede ayudar a conocer las probabilidades de que un hijo herede CMT.

Se puede obtener una prueba genética consultando con el médico de cabecera, que lo remitirá a un neurólogo o una clínica de Neurogenética.

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